PolyTB: a genomic variation map for Mycobacterium tuberculosis.
PolyTB: a genomic variation map for Mycobacterium tuberculosis.
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DOI：
10.1016/j.tube.2014.02.005
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发表时间：
2014-05
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Clark TG
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Coll F;Preston M;Guerra-Assunção JA;Hill-Cawthorn G;Harris D;Perdigão J;Viveiros M;Portugal I;Drobniewski F;Gagneux S;Glynn JR;Pain A;Parkhill J;McNerney R;Martin N;Clark TG
由结核分枝杆菌（Mtb）引起的结核病（TB）是全球范围内传染病死亡的第二大原因。DNA测序的最新进展使得能够在结核分枝杆菌复合群（MTBC）的临床分离株中产生全基因组信息。鉴定信息丰富的遗传变异，如系统发育标记和与耐药性或毒力相关的遗传变异，将有助于在流行病学、诊断和临床研究中对结核分枝杆菌进行条形码检测。结核分枝杆菌基因组数据集越来越多地以原始序列的形式提供，这可能是困难的和计算机密集型的处理，并在研究中进行比较。在这里，我们处理了原始序列数据（>1500个分离株，8项研究），以编制SNP（n = 74，039，63%为非同义，51.1%在一个以上的分离株中，即非私有），小indel（n = 4810）和较大结构变异（n = 800）的目录。我们已经开发了基于网络的PolyTB工具（http：//pathogenseq.lshtm.ac.uk/polytb），以可视化地理地图和系统发育视图中的变异和重要元数据（例如，计算机推断的菌株类型，位置）。该资源将使研究人员能够识别感兴趣的候选基因内的多态性，并检查菌株的基因组多样性和分布。PolyTB源代码免费提供给希望为其感兴趣的病原体开发类似工具的研究人员。
Tuberculosis (TB) caused by Mycobacterium tuberculosis (Mtb) is the second major cause of death from an infectious disease worldwide. Recent advances in DNA sequencing are leading to the ability to generate whole genome information in clinical isolates of M. tuberculosis complex (MTBC). The identification of informative genetic variants such as phylogenetic markers and those associated with drug resistance or virulence will help barcode Mtb in the context of epidemiological, diagnostic and clinical studies. Mtb genomic datasets are increasingly available as raw sequences, which are potentially difficult and computer intensive to process, and compare across studies. Here we have processed the raw sequence data (>1500 isolates, eight studies) to compile a catalogue of SNPs (n = 74,039, 63% non-synonymous, 51.1% in more than one isolate, i.e. non-private), small indels (n = 4810) and larger structural variants (n = 800). We have developed the PolyTB web-based tool (http://pathogenseq.lshtm.ac.uk/polytb) to visualise the resulting variation and important meta-data (e.g. in silico inferred strain-types, location) within geographical map and phylogenetic views. This resource will allow researchers to identify polymorphisms within candidate genes of interest, as well as examine the genomic diversity and distribution of strains. PolyTB source code is freely available to researchers wishing to develop similar tools for their pathogen of interest.
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影响因子：
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van Soolingen D