A complex mutable polymorphism located within the fragile X gene
A complex mutable polymorphism located within the fragile X gene
复制标题
位于脆弱 X 基因内的复杂可变多态性
作者：
N. Zhong;C. Dobkin;W. Brown
在研究脆性X综合征的创始人染色体时，我们意外地发现了与FRAXAC2的连锁平衡，FRAXAC2是FMR-1缺陷基因中一个与Alu相关的微卫星。对265条染色体的DNA测序显示，39个等位基因和一个形式为(GT)x-C-(TA)y-(T)z的复杂微卫星。突变率为3.3%，但仅在脆性X母系来源的减数分裂中。在FMR-1中发现第二个突变位点表明串联重复不稳定的靶点可能不仅仅限于(CGG)nRepeat，并增加了涉及微卫星的FMR-1突变机制的可能性。
While studying founder chromosomes in the fragile X syndrome, we have unexpectedly found linkage equilibrium to FRAXAC2, an Alu–associated microsatellite within the defective gene, FMR–1. DNA sequencing of 265 chromosomes revealed 39 alleles and a complex microsatellite of form (GT)x–C–(TA)y–(T)z. A mutation rate of 3.3% was observed but only among fragile X maternally derived meioses. Finding a second mutable locus within FMR–1 suggests that the target for tandem repeat instability may not be confined to the (CGG)nrepeat alone and raises the possibility of an FMR–1 mutation mechanism involving microsatellites.
登录
查看更多内容
影响因子：
9.8
作者：
G. Zuliani;H. Hobbs
通讯作者：
G. Zuliani;H. Hobbs
影响因子：
10.7
作者：
G. Gutman
通讯作者：
G. Gutman
载脂蛋白 B 内含子 20 Alu 重复序列的长度和序列变异。
影响因子：
4.4
作者：
Shriver,MD;Siest,G;Boerwinkle,E
通讯作者：
Boerwinkle,E
影响因子：
4.4
作者：
BECKMANN, JS;WEBER, JL
通讯作者：
WEBER, JL
影响因子：
56.9
作者：
AALTONEN, LA;PELTOMAKI, P;DELACHAPELLE, A
通讯作者：
DELACHAPELLE, A