GBA遺伝子に新規ホモ接合性ナンセンス異変を認めた遺伝性痙性対麻痺46型の姉妹例
GBA遺伝子に新規ホモ接合性ナンセンス異変を認めた遺伝性痙性対麻痺46型の姉妹例
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46 型遗传性痉挛性截瘫姐妹病例，GBA 基因中出现新的纯合无义突变
DOI：
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发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
玉岡 晃
中科院分区：
文献类型：
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作者：
三橋 泉;中馬越清隆;髙 紀信;瀧山嘉久;玉岡 晃
