New alleles of IGKV genes A2 and A18 suggest significant human IGKV locus polymorphism
New alleles of IGKV genes A2 and A18 suggest significant human IGKV locus polymorphism
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IGKV 基因 A2 和 A18 的新等位基因表明人类 IGKV 基因座存在显着多态性
DOI：
10.1007/s002510050098
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发表时间：
1996
期刊：
影响因子：
3.2
通讯作者：
A. Feeney
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
M. Atkinson;M. Cowan;A. Feeney
人类κ轻链由大约35个具有潜在功能的IGKV基因组成。然而，个体IGKV库的多样性的估计将受到不同IGKV基因的多态性程度及其遗传模式的影响。迄今为止，很少有信息可用于指示IGKV基因的等位基因变异的程度。我们研究了一个IGKV基因对，远端区域A2基因和其密切相关的近端区域重复A18的等位性的程度。我们发现了A2的两个新等位基因和A18的一个新等位基因，并对每个基因侧翼的β 1-淀粉酶进行了测序。与最初描述的等位基因不同，新的A18等位基因似乎具有功能。所有这些等位基因被发现在相对较高的频率在研究的四个种族人群中，除了有缺陷的A2 b等位基因，这是高度代表性的纳瓦霍人。最初描述的A2 a等位基因编码针对流感嗜血杆菌的主要保护性抗体。因此，针对该IGKV基因对描述的等位基因遗传模式表明IGKV基因座中的等位性可能对免疫应答具有显著影响。
Abstract The human kappa light chain consists of approximately 35 potentially functional IGKV genes. However, an estimation of the diversity in the IGKV repertoire of an individual will be affected by the extent of polymorphisms for the different IGKV genes and their patterns of inheritance. To date, little information is available to indicate the extent of allelic variation of the IGKV genes. We examined the extent of allelism for one IGKV gene pair, the distal region A2 gene and its closely related proximal region duplicate A18. We found two new alleles for A2 and one new allele for A18, and sequenced ∼1 kilobase flanking each gene. The new A18 allele, unlike the originally described allele, appears to be functional. All these alleles were found at relatively high frequencies in the four ethnic populations studied, with the exception of the defective A2b allele which was highly represented only in Navajos. The originally described A2a allele encodes for the predominant protective antibody against Haemophilus influenzae. Therefore, the patterns of allelic inheritance described for this IGKV gene pair indicate that allelism in the IGKV locus is likely to have a significant impact on immune responses.
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