Cutaneous accumulation of abnormal polyglutamine proteins of patients with dentatorubral‐pallidoluysian atrophy
Cutaneous accumulation of abnormal polyglutamine proteins of patients with dentatorubral‐pallidoluysian atrophy
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齿状红核-苍白路易体萎缩患者皮肤异常聚谷氨酰胺蛋白的积累
DOI：
10.1111/j.1468-1331.2009.02658.x
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发表时间：
2009
影响因子：
5.1
通讯作者：
Setsuya Aiba
中科院分区：
文献类型：
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作者：
M. Ohta;Ryuhei Okuyama;E. Ogawa;K. Kisu;H. Sato;Masashi Aoki;Setsuya Aiba
背景与目的： 病是一种遗传性脊髓小脑退行性变，由疾病蛋白-1中编码多谷氨酰胺束的三核苷酸CAG重复序列的扩增引起。其临床特征包括共济失调、舞蹈病和痴呆，这些疾病是由突变型萎缩蛋白-1引起的神经变性引起的。
Background and purpose: Dentatorubral‐pallidoluysian atrophy (DRPLA) is a hereditary spinocerebellar degeneration caused by expansion of a trinucleotide CAG repeat encoding a polyglutamine tract in a disease protein atrophin‐1. The clinical features include ataxia, choreoathetosis, and dementia, which result from neural degeneration caused by the mutant atrophin‐1.
SBMA 阴囊皮肤中突变雄激素受体的积累：致病标志物
DOI：
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发表时间：
2005
期刊：
Ann Neurol 59・3
影响因子：
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作者：
Watanabe S;Fujihara K.;Waza M et al.;Katsuno M et al.;Nakashima I;Waza M et al.;Weinshenker BG;Katsuno M et al.;Narikawa K;Misu T;Waza M et al.;Huqun.et al.;Banno H et al.
通讯作者：
Banno H et al.