Variant in the sequence of the LINGO1 gene confers risk of essential tremor.
Variant in the sequence of the LINGO1 gene confers risk of essential tremor.
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DOI：
10.1038/ng.299
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发表时间：
2009-03
期刊：
影响因子：
30.8
通讯作者：
Stefansson K
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Stefansson H;Steinberg S;Petursson H;Gustafsson O;Gudjonsdottir IH;Jonsdottir GA;Palsson ST;Jonsson T;Saemundsdottir J;Bjornsdottir G;Böttcher Y;Thorlacius T;Haubenberger D;Zimprich A;Auff E;Hotzy C;Testa CM;Miyatake LA;Rosen AR;Kristleifsson K;Rye D;Asmus F;Schöls L;Dichgans M;Jakobsson F;Benedikz J;Thorsteinsdottir U;Gulcher J;Kong A;Stefansson K
我们在LINGO1中发现了一个标记，显示全基因组与特发性震颤显著相关（P = 1.2 × 10−9，优势比= 1.55）。LINGO1对神经元存活具有强大的负调控作用，在调节中枢神经系统轴突再生和少突胶质细胞成熟方面也很重要。在LINGO1敲除模型中，浦肯野细胞轴突梭状肿胀数量的增加，突出了LINGO1在特发性震颤病理生理中的潜在作用。
We identified a marker in LINGO1 showing genome-wide significant association (P = 1.2 × 10−9, odds ratio = 1.55) with essential tremor. LINGO1 has potent, negative regulatory influences on neuronal survival and is also important in regulating both central-nervous-system axon regeneration and oligodendrocyte maturation. An increase in the number of fusiform swellings of Purkinje cell axons in LINGO1 knockout models highlights the potential role of LINGO1 in essential tremor pathophysiology.
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