肥胖主效基因SH2B1与孤独症谱系障碍认知社交功能的关联研究
肥胖主效基因SH2B1与孤独症谱系障碍认知社交功能的关联研究
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DOI：
10.11852/zgetbjzz2021-0439
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发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
武丽杰
中科院分区：
文献类型：
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作者：
李晨蕊;李齐;张延承;李想;于迪;石雅馨;范莉莉;武丽杰
目的研究肥胖主效基因SH2B1与孤独症谱系障碍(ASD)认知和社交功能的关联,为ASD病因学研究提供思路。方法应用动物行为学实验和转录组测序技术,比较BTBR小鼠(n=6)与对照小鼠(n=6)认知、社交水平差异及SH2B1基因表达水平的差异。构建SH2B1基因敲除小鼠(SH2B1~(-/-)小鼠)(n=6),比较其与对照小鼠之间认知水平及社交功能的差异,并使用Western-Blot实验探究SH2B1~(-/-)小鼠海马组织中认知相关蛋白磷酸化水平的改变。结果BTBR小鼠较对照小鼠认知水平显著降低(P<0.05),社交能力显著下降(P<0.05),SH2B1基因表达水平下调(P<0.05)。SH2B1~(-/-)小鼠较对照小鼠表现出认知水平降低(P<0.05)以及社交功能损害(P<0.05)。SH2B1~(-/-)小鼠认知相关蛋白CREB和CaMKⅡ磷酸化水平低于对照组小鼠,差异有统计学意义(t=2.74、3.62,P<0.05)。结论SH2B1基因可能与ASD认知和社交功能损伤高度相关。