不伴MBTPS2与SAT1基因突变的棘状秃发性 毛囊角化病1例
不伴MBTPS2与SAT1基因突变的棘状秃发性 毛囊角化病1例
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DOI：
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发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
王晓鹏
中科院分区：
文献类型：
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作者：
汤庄力;王晓鹏
目的 检测 1 例散发性棘状秃发性毛囊角化病患者 MBTPS2 基因及 SAT1 基因突.变。方法 提取患者及其双亲与 100 名健康志愿者外周血基因组 DNA，采用聚合酶链反.应（PCR）特异性扩增 MBTPS2 基因与 SAT1 基因的全部外显子及相邻的内含子片段，纯.化后对 PCR 产物进行直接测序。结果 该例患者及其双亲在 MBTPS2 基因与 SAT1 基因未.发现任何突变。讨论 该例患者未检测到目前已知棘状秃发性毛囊角化病所有致病基因的.任何突变，可能存在未知的致病基因突变。