Clinical and molecular pathophysiology of Shwachman-Diamond syndrome: an update.
Clinical and molecular pathophysiology of Shwachman-Diamond syndrome: an update.
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DOI：
10.1016/j.hoc.2012.10.003
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发表时间：
2013-03
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Shimamura A
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Myers KC;Davies SM;Shimamura A
在过去的几年里，我们对SDS的理解取得了许多令人兴奋的进展;然而，我们对疾病的自然史和谱、诊断和治疗的理解仍然有限。对大量患者进行持续的基础和临床研究对于更好地将我们对这种多器官疾病的分子功能和临床表现的理解联系在一起以影响这种罕见疾病患者的治疗至关重要。
Many exciting advances in our understanding of SDS have occurred in the past few years; however, our understanding of the natural history and spectrum of disease, diagnosis, and therapy remain limited. Ongoing basic and clinical investigations on larger numbers of patients are crucial to better tie together our evolving comprehension of molecular function and clinical manifestations of this multiorgan disease to affect the treatment of patients with this rare disorder.
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影响因子：
5.1
作者：
AGGETT, PJ;HARRIES, JT;SOOTHILL, JF
通讯作者：
SOOTHILL, JF
影响因子：
6.5
作者：
Dror, Y;Ginzberg, H;Freedman, MH
通讯作者：
Freedman, MH
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作者：
Hashmi, S. K.;Allen, C.;Dror, Y.
通讯作者：
Dror, Y.
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通讯作者：
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通讯作者：
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