SCN4A 基因 R669H 变异的家族性低钾性 周期性麻痹 1 家系分析
SCN4A 基因 R669H 变异的家族性低钾性 周期性麻痹 1 家系分析
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DOI：
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发表时间：
2023
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
姜海鸥
中科院分区：
文献类型：
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作者：
李洁;王乐;黄雪霜;姜海鸥
目的 探讨一个低钾性周期性麻痹（ ＨＯＫＰＰ ）家系的临床及遗传学特点。 方法 回顾性分析 １.个 ＨＯＫＰＰ 家系的临床资料。 结果 先证者表现为周期性瘫痪，发作时四肢无力，血钾明显降低（ １ ～２ ｍｍｏｌ／.Ｌ ），先证者的父亲及表哥有相似症状。 基因检测发现，先证者、父亲、小姑和表哥 ＳＣＮ４Ａ 基因存在 １ 个杂合错.义变异 ｃ． ２００６Ｇ ＞ Ａ （ ｐ． Ｒ６６９Ｈ ），其大姑及叔叔未发现该变异。 结论 该家系呈现不规则显性遗传，男性杂.合子严重程度、发病频率和起病年龄有所不同，而女性杂合子无临床表型。 本研究首次明确在亚洲种族人群.中 Ｒ６６９Ｈ 变异导致男性完全外显，而女性可能为携带者。