Of mice and men: molecular genetics of congenital heart disease.
Of mice and men: molecular genetics of congenital heart disease.
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DOI：
10.1007/s00018-013-1430-1
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发表时间：
2014-04
影响因子：
8
通讯作者：
Larsen, Lars Allan
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Andersen, Troels Askhoj;Troelsen, Karin de Linde Lind;Larsen, Lars Allan
先天性心脏病（CHD）影响近1%的人口。它是一种复杂的疾病，可能由多种遗传和环境因素引起。人类遗传学研究已经鉴定出50多个与孤立的CHD或遗传综合征有关的人类基因，其中CHD是表型的一部分。此外，CHD患者的基因组拷贝数变异的作图和外显子组测序已经导致了大量候选疾病基因的鉴定。动物模型实验，特别是小鼠实验，已被用于验证人类疾病基因，并进一步深入了解CHD背后的分子病理学。从这些研究中出现的图片表明，与CHD相关的遗传病变影响广泛的细胞信号传导组分，从配体和受体，跨下游效应分子到转录因子和辅因子，包括染色质修饰剂。
Congenital heart disease (CHD) affects nearly 1 % of the population. It is a complex disease, which may be caused by multiple genetic and environmental factors. Studies in human genetics have led to the identification of more than 50 human genes, involved in isolated CHD or genetic syndromes, where CHD is part of the phenotype. Furthermore, mapping of genomic copy number variants and exome sequencing of CHD patients have led to the identification of a large number of candidate disease genes. Experiments in animal models, particularly in mice, have been used to verify human disease genes and to gain further insight into the molecular pathology behind CHD. The picture emerging from these studies suggest that genetic lesions associated with CHD affect a broad range of cellular signaling components, from ligands and receptors, across down-stream effector molecules to transcription factors and co-factors, including chromatin modifiers.
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影响因子：
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作者：
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