Polycystin-1: a master regulator of intersecting cystic pathways.
Polycystin-1: a master regulator of intersecting cystic pathways.
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DOI：
10.1016/j.molmed.2014.01.004
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发表时间：
2014-05
影响因子：
13.6
通讯作者：
Somlo S
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Fedeles SV;Gallagher AR;Somlo S
常染色体显性多囊肾病 (ADPKD) 是最常见的潜在致命单基因疾病，全世界有超过 1200 万例病例。 ADPKD 的两个致病基因 PKD1 和 PKD2 分别编码蛋白质产物多囊蛋白-1 (PC1) 和多囊蛋白-2（PC2 或 TRPP2）。最近的数据揭示了 PC1 在调节 ADPKD、常染色体隐性多囊肾病 (ARPKD) 和孤立性常染色体显性多囊肝病 (ADPLD) 囊性表型严重程度方面的作用。这些研究表明，包囊生长速度是一种受调控的特征，这一过程可以通过功能性 PC1 的改变来加速或减慢。这些发现重新定义了以前的理解，即囊肿形成是一个“开关”过程。在这里，我们回顾这些和其他相关研究，重点关注它们对多囊性疾病的转化意义。
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common potentially lethal monogenic disorder, with more than 12 million cases worldwide. The two causative genes for ADPKD, PKD1 and PKD2, encode protein products polycystin-1 (PC1) and polycystin-2 (PC2 or TRPP2), respectively. Recent data have shed light on the role of PC1 in regulating the severity of the cystic phenotypes in ADPKD, autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD), and isolated autosomal dominant polycystic liver disease (ADPLD). These studies showed that the rate for cyst growth was a regulated trait, a process that can be either sped up or slowed down by alterations in functional PC1. These findings redefine the previous understanding that cyst formation occurs as an “on-off” process. Here we review these and other related studies with an emphasis on their translational implications for polycystic diseases.
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影响因子：
2.9
作者：
Gallagher AR;Germino GG;Somlo S
通讯作者：
Somlo S
BIP介导的分子机制的内质网的Sec61易位门控。
DOI：
10.1083/jcb.200409174
发表时间：
2005-01-31
期刊：
The Journal of cell biology
影响因子：
--
作者：
Alder NN;Shen Y;Brodsky JL;Hendershot LM;Johnson AE
通讯作者：
Johnson AE
影响因子：
4
作者：
Geng, L;Okuhara, D;Somlo, S
通讯作者：
Somlo, S
影响因子：
13.6
作者：
Foggensteiner, L;Bevan, AP;Sandford, R
通讯作者：
Sandford, R
DOI：
10.1073/pnas.1106766108
发表时间：
2011-06-14
影响因子：
11.1
作者：
Ferreira, Frederico M.;Oliveira, Leandro C.;Onuchic, Luiz F.
通讯作者：
Onuchic, Luiz F.