Clinical variability in acro-cardio-facial-syndrome
Clinical variability in acro-cardio-facial-syndrome
复制标题
DOI：
10.1002/ajmg.a.32052
复制
发表时间：
2008-08-01
影响因子：
2
通讯作者：
Kariminejad, Mohamad Hasan
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Kariminejad, Ariana;Bozorgmehr, Bita;Kariminejad, Mohamad Hasan
我们报告一个25岁的男性与外阴和生殖器异常，其父母是第一代表兄弟。他们的第二个孩子在出生4天后死亡，伴有严重的肢体缺陷和肛门闭锁。我们的病人可能代表了心面综合征的临床变异性。(c) 2008 Wiley-Liss, Inc。
We report on a 25-year-old man with ectrodactyly and genital anomalies whose parents are first cousins. Their second child died 4 days after birth with severe limb defects and imperforate anus. Our patient may represent clinical variability of the acro-cardio-facial syndrome. (c) 2008 Wiley-Liss, Inc.