Differential diagnosis of Mendelian and mitochondrial disorders in patients with suspected multiple sclerosis.
Differential diagnosis of Mendelian and mitochondrial disorders in patients with suspected multiple sclerosis.
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疑似多发性硬化症患者孟德尔和线粒体疾病的鉴别诊断。
DOI：
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发表时间：
2015
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
F. Lublin
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
J. Weisfeld;I. Katz Sand;J. Honce;F. Lublin
几种单基因疾病与多发性硬化症具有相同的临床和放射学特征，在成人和儿童多发性硬化症患者的鉴别诊断评价中有可能被忽视。这一组包括溶酶体贮积症、各种线粒体疾病、其他神经代谢疾病和其他几种杂项疾病。承认一个单基因疾病的病因患者的“多发性硬化症样”表型是至关重要的患者管理的准确方向，并唤起更广泛的遗传咨询影响受影响的家庭。在这里，我们回顾单基因疾病，有可能模仿多发性硬化症，提供了一个概述的临床和研究特点，每种疾病，并提出了指导原则，当临床医生应该怀疑一个潜在的遗传性疾病，需要诊断确认的患者明确或可能的诊断多发性硬化症。
Several single gene disorders share clinical and radiologic characteristics with multiple sclerosis and have the potential to be overlooked in the differential diagnostic evaluation of both adult and paediatric patients with multiple sclerosis. This group includes lysosomal storage disorders, various mitochondrial diseases, other neurometabolic disorders, and several other miscellaneous disorders. Recognition of a single-gene disorder as causal for a patient's 'multiple sclerosis-like' phenotype is critically important for accurate direction of patient management, and evokes broader genetic counselling implications for affected families. Here we review single gene disorders that have the potential to mimic multiple sclerosis, provide an overview of clinical and investigational characteristics of each disorder, and present guidelines for when clinicians should suspect an underlying heritable disorder that requires diagnostic confirmation in a patient with a definite or probable diagnosis of multiple sclerosis.
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影响因子：
9.8
作者：
Spada, Marco;Pagliardini, Severo;Desnick, Robert J.
通讯作者：
Desnick, Robert J.
影响因子：
--
作者：
Rudick,RA;Schiffer,RB;Schwetz,KM;Herndon,RM
通讯作者：
Herndon,RM
影响因子：
3.6
作者：
Yin, XuYang;Tan, Ke;Wang, Wei
通讯作者：
Wang, Wei
常见线粒体 DNA 变异与多发性硬化症和系统性红斑狼疮的关联。
DOI：
10.1016/j.clim.2008.07.011
发表时间：
2008
期刊：
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
影响因子：
--
作者：
Vyshkina,Tamara;Sylvester,Andrew;Sadiq,Saud;Bonilla,Eduardo;Canter,JeffA;Perl,Andras;Kalman,Bernadette
通讯作者：
Kalman,Bernadette
影响因子：
158.5
作者：
Escolar, ML;Poe, MD;Kurtzberg, J
通讯作者：
Kurtzberg, J