Expression of PLA2G6 in human fetal development: Implications for infantile neuroaxonal dystrophy.
Expression of PLA2G6 in human fetal development: Implications for infantile neuroaxonal dystrophy.
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DOI：
10.1016/j.brainresbull.2010.08.011
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发表时间：
2010-11-20
影响因子：
3.8
通讯作者：
Hayflick S
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Polster B;Crosier M;Lindsay S;Hayflick S
PLA2G6 编码钙非依赖性磷脂酶 A2 组 VIA (iPLA2-VIA)，其突变是常染色体隐性遗传病婴儿神经轴突营养不良 (INAD) 的基础。 INAD 通常出现在生命的第一年，并导致视神经萎缩和精神运动退化。我们通过原位杂交检查了早期人类胚胎发育中的 PLA2G6 表达。在卡内基阶段 (CS) 19（大约受孕后 7 周 [PCW]），中脑和前脑的心室区 (VZ) 中有明显的强表达，表明神经干细胞和祖细胞中存在表达。在 CS23 (8 PCW) 中，后脑 VZ 和发育中的新皮质、神经节隆起和间脑的室下区 (SVZ) 中也可检测到表达。到 9 PCW 时，在发育中的新皮质中可以看到皮质板有丝分裂后细胞中的强表达。在眼睛中，在检查的各个阶段都可以在晶状体和视网膜中看到表情。 PLA2G6 的表达在脊髓翼板、背根神经节、眼睛的视网膜和晶状体以及一些非神经元组织（包括发育中的骨骼、肺、肾和肠道）中也很明显。这些发现表明 PLA2G6 在整个大脑发育中的神经元增殖以及皮质板和后脑神经元的成熟中发挥着作用。尽管在神经组织中检测到广泛的 PLA2G6 表达，但该模式显示出随时间的动态变化，表明 INAD 发病机制可能在出生前就开始了。
Mutations in PLA2G6, which encodes calcium-independent phospholipase A2 group VIA (iPLA2-VIA), underlie the autosomal recessive disorder infantile neuroaxonal dystrophy (INAD). INAD typically presents in the first year of life, and leads to optic atrophy and psychomotor regression. We have examined PLA2G6 expression in early human embryonic development by in situ hybridization. At Carnegie Stage (CS) 19 (approximately 7 post conception weeks [PCW]), strong expression is evident in the ventricular zone (VZ) of midbrain and forebrain suggestive of expression in neural stem and progenitor cells. At CS23 (8 PCW) expression is also detectable in the VZ of the hindbrain and the subventricular zone (SVZ) of the developing neocortex, ganglionic eminences and diencephalon. By 9 PCW strong expression in the post-mitotic cells of the cortical plate can be seen in the developing neocortex. In the eye, expression is seen in the lens and retina at all stages examined. PLA2G6 expression is also evident in the alar plate of the spinal cord, dorsal root ganglia, the retina and lens in the eye and and several non-neuronal tissues, including developing bones, lung, kidney and gut. These findings suggest a role for PLA2G6 in neuronal proliferation throughout the developing brain and in maturing neurons in the cortical plate and hindbrain. Although widespread PLA2G6 expression is detected in neuronal tissues, the pattern shows dynamic changes with time and indicates that INAD pathogenesis may begin prior to birth.
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影响因子：
3.2
作者：
Moorman, AFM;Houweling, AC;Christoffels, VM
通讯作者：
Christoffels, VM
DOI：
10.1126/science.1156121
发表时间：
2008-08-08
期刊：
Science (New York, N.Y.)
影响因子：
--
作者：
Miyake N;Chilton J;Psatha M;Cheng L;Andrews C;Chan WM;Law K;Crosier M;Lindsay S;Cheung M;Allen J;Gutowski NJ;Ellard S;Young E;Iannaccone A;Appukuttan B;Stout JT;Christiansen S;Ciccarelli ML;Baldi A;Campioni M;Zenteno JC;Davenport D;Mariani LE;Sahin M;Guthrie S;Engle EC
通讯作者：
Engle EC
影响因子：
4.8
作者：
Bao, SZ;Miller, DJ;Turk, J
通讯作者：
Turk, J
影响因子：
4.4
作者：
Balboa, MA;Sáez, Y;Balsinde, J
通讯作者：
Balsinde, J
影响因子：
2.6
作者：
Edward, DP;Kaufman, LM
通讯作者：
Kaufman, LM