PPIB遺伝子に新規のミスセンス変異をホモ接合性に同定した骨形成不全症の一例
PPIB遺伝子に新規のミスセンス変異をホモ接合性に同定した骨形成不全症の一例
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成骨不全症一例,其中 PPIB 基因中新的错义突变被鉴定为纯合子
DOI:
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发表时间:
2016
期刊:
影响因子:
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通讯作者:
菅野潤子
中科院分区:
文献类型:
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作者:
Junko Kanno;Akiko Saito-Hakoda;Shigeo Kure;Ikuma Fujiwara;Junko Kanno;菅野潤子