A computational approach for positive genetic identification and relatedness detection from low-coverage shotgun sequencing data.
A computational approach for positive genetic identification and relatedness detection from low-coverage shotgun sequencing data.
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DOI：
10.1093/jhered/esad041
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发表时间：
2023-08-23
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存在几种通过比较DNA信息来检测遗传相关性或同一性的方法。这些方法通常需要基因型调用，无论是单核苷酸多态性或短串联重复序列，在用于比较的网站。对于一些DNA样本，如从骨骼碎片或单根无根毛发中获得的DNA样本，通常没有足够的DNA来生成足够准确和完整的基因型调用，以进行这些比较。在这里，我们描述了IBDGem，一个快速和强大的计算程序，通过比较低覆盖率的鸟枪序列数据对基因型呼叫从一个已知的查询个人检测基因组区域的身份下降。在小于1×基因组覆盖率的情况下，IBDGem可靠地检测相关性片段，并且可以在低至0.01×基因组覆盖率的情况下进行高置信度的身份检测。
Several methods exist for detecting genetic relatedness or identity by comparing DNA information. These methods generally require genotype calls, either single-nucleotide polymorphisms or short tandem repeats, at the sites used for comparison. For some DNA samples, like those obtained from bone fragments or single rootless hairs, there is often not enough DNA present to generate genotype calls that are accurate and complete enough for these comparisons. Here, we describe IBDGem, a fast and robust computational procedure for detecting genomic regions of identity-by-descent by comparing low-coverage shotgun sequence data against genotype calls from a known query individual. At less than 1× genome coverage, IBDGem reliably detects segments of relatedness and can make high-confidence identity detections with as little as 0.01× genome coverage.
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