Esco2 and cohesin regulate CRL4 ubiquitin ligase ddb1 expression and thalidomide teratogenicity.
Esco2 and cohesin regulate CRL4 ubiquitin ligase ddb1 expression and thalidomide teratogenicity.
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DOI：
10.1080/15384101.2021.2023304
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发表时间：
2022-03
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Skibbens RV
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Sanchez AC;Thren ED;Iovine MK;Skibbens RV
Cornelia de Lange 综合征 (CdLS) 和 Roberts 综合征 (RBS) 是由粘连蛋白（包括 SMC3、CdLS）和 ESCO2 (RBS) 突变引起的严重发育性疾病。尽管 ESCO2 激活粘连蛋白，但 CdLS 和 RBS 病因目前被认为是非同义的，并且无法进行药物治疗。在这里，我们确定了一种统一机制，将这些遗传性疾病与沙利度胺药理学诱导的致畸性整合起来。我们的结果表明，Esco2 和粘连蛋白共同调节 CRL4 泛素连接酶组分的转录，沙利度胺通过该组分发挥致畸作用。这些发现首次将 RBS 和 CdLS 与沙利度胺致畸性联系起来，并为治疗提供了新的见解。
Cornelia de Lange syndrome (CdLS) and Roberts syndrome (RBS) are severe developmental maladies that arise from mutation of cohesin (including SMC3, CdLS) and ESCO2 (RBS). Though ESCO2 activates cohesin, CdLS and RBS etiologies are currently considered non-synonymous and for which pharmacological treatments are unavailable. Here, we identify a unifying mechanism that integrates these genetic maladies to pharmacologically-induced teratogenicity via thalidomide. Our results reveal that Esco2 and cohesin co-regulate the transcription of a component of CRL4 ubiquitin ligase through which thalidomide exerts teratogenic effects. These findings are the first to link RBS and CdLS to thalidomide teratogenicity and offer new insights into treatments.
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DOI：
10.1111/j.1749-6632.2008.03450.x
发表时间：
2009-01-01
期刊：
YEAR IN HUMAN AND MEDICAL GENETICS 2009
影响因子：
--
作者：
Dorsett, Dale;Krantz, Ian D.
通讯作者：
Krantz, Ian D.
影响因子：
2.4
作者：
Banerji R;Skibbens RV;Iovine MK
通讯作者：
Iovine MK
影响因子：
56.9
作者：
Ito, Takumi;Ando, Hideki;Handa, Hiroshi
通讯作者：
Handa, Hiroshi
DOI：
10.3791/54218
发表时间：
2016-07-15
期刊：
Journal of visualized experiments : JoVE
影响因子：
--
作者：
Percival SM;Parant JM
通讯作者：
Parant JM
影响因子：
4.3
作者：
Percival SM;Thomas HR;Amsterdam A;Carroll AJ;Lees JA;Yost HJ;Parant JM
通讯作者：
Parant JM