VWF-Gly2752Ser, a novel non-cysteine substitution variant in the CK domain, exhibits severe secretory impairment by hampering C-terminal dimer formation
VWF-Gly2752Ser, a novel non-cysteine substitution variant in the CK domain, exhibits severe secretory impairment by hampering C-terminal dimer formation
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VWF-Gly2752Ser 是 CK 结构域中的一种新型非半胱氨酸取代变体，通过阻碍 C 末端二聚体形成而表现出严重的分泌障碍
DOI：
10.1111/jth.15746
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发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
10.4
通讯作者：
Suzuki N.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Okamoto S;Tamura S;Sanda N;Odaira K;Hayakawa Y;Mukaide M;Suzuki A;Kanematsu T;Hayakawa F;Katsumi A;Kiyoi H;Kojima T;Matsushita T;Suzuki N.
CK domain における非 cysteine 残基の 1 塩基置換である VWF p. Gly2752Ser 変異は C 末端における二量体形成を阻害し重度の細胞外分泌障害を呈する