Mutations in NNT encoding nicotinamide nucleotide transhydrogenase cause familial glucocorticoid deficiency.
Mutations in NNT encoding nicotinamide nucleotide transhydrogenase cause familial glucocorticoid deficiency.
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DOI：
10.1038/ng.2299
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发表时间：
2012-05-27
期刊：
影响因子：
30.8
通讯作者：
Metherell, Louise A.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Meimaridou, Eirini;Kowalczyk, Julia;Guasti, Leonardo;Hughes, Claire R.;Wagner, Florian;Frommolt, Peter;Nuernberg, Peter;Mann, Nicholas P.;Banerjee, Ritwik;Saka, H. Nurcin;Chapple, J. Paul;King, Peter J.;Clark, Adrian J. L.;Metherell, Louise A.
利用定向外显子测序，我们在家族性糖皮质激素缺乏症患者中发现了NNT基因的突变，NNT是一种抗氧化防御基因。在NNT缺失的小鼠中，观察到更高水平的肾上腺皮质细胞凋亡和糖皮质激素分泌受损。在人类肾上腺皮质细胞系中NNT基因敲除导致氧化还原电位受损和ROS水平增加。我们的结果提示，NNT可能在人肾上腺的ROS解毒中起作用。
Using targeted exome sequencing we identified mutations in NNT, an antioxidant defence gene, in patients with familial glucocorticoid deficiency. In mice with Nnt loss, higher levels of adrenocortical cell apoptosis and impaired glucocorticoid production were observed. NNT knockdown in a human adrenocortical cell line resulted in impaired redox potential and increased ROS levels. Our results suggest that NNT may have a role in ROS detoxification in human adrenal glands.
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人类基因表达的组织特异性的综合功能分析。
影响因子：
5.4
作者：
Dezso Z;Nikolsky Y;Sviridov E;Shi W;Serebriyskaya T;Dosymbekov D;Bugrim A;Rakhmatulin E;Brennan RJ;Guryanov A;Li K;Blake J;Samaha RR;Nikolskaya T
通讯作者：
Nikolskaya T
DOI：
10.1073/pnas.012025199
发表时间：
2002-04-02
影响因子：
11.1
作者：
Su, AI;Cooke, MP;Hogenesch, JB
通讯作者：
Hogenesch, JB
影响因子：
--
作者：
Storr, Helen L.;Kind, Barbara;Clark, Adrian J. L.
通讯作者：
Clark, Adrian J. L.
影响因子：
8.2
作者：
Toye, AA;Lippiat, JD;Cox, RD
通讯作者：
Cox, RD
影响因子：
7.4
作者：
Arkblad, EL;Tuck, S;Rydström, J
通讯作者：
Rydström, J