Therapeutic approach for myotonic dystrophy: Recent advances in translational research
Therapeutic approach for myotonic dystrophy: Recent advances in translational research
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强直性肌营养不良的治疗方法：转化研究的最新进展
DOI：
10.1111/ncn3.12499
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发表时间：
2022
影响因子：
0.4
通讯作者：
Nakamori Masayuki
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ochiai Y;Uchida Y;Tachikawa M;Couraud PO;Terasaki T.;Nakamori Masayuki
强直性肌营养不良（DM）是成人中最常见的肌营养不良形式，由CTG或CCTG重复序列的不稳定基因组扩增引起。含有扩增重复序列的突变RNA转录物形成核糖核病灶，并通过干扰细胞核中的剪接因子引起毒性功能获得，导致替代性前mRNA剪接的失调，称为“剪接病”。剪接失调被认为是DM多系统症状的原因。虽然没有治愈性治疗存在，基础和转化研究的最新进展提供了线索，对糖尿病的治疗干预。本文综述了RNA介导的分子病理机制以及利用反义寡核苷酸和小分子靶向治疗毒性RNA的方法。
Myotonic dystrophy (DM) is the most common form of muscular dystrophy in adults, caused by unstable genomic expansions of CTG or CCTG repeats. Mutant RNA transcripts containing expanded repeats form ribonuclear foci and cause a toxic gain‐of‐function by perturbing splicing factors in the nucleus, resulting in misregulation of alternative pre‐mRNA splicing, known as “spliceopathy.” The misregulated splicing is thought to be responsible for multisystemic symptoms in DM. Although no curative treatment exists, recent advances in basic and translational research provide clues on therapeutic interventions for DM. Here, the RNA‐mediated molecular pathomechamism and therapeutic approaches targeting the toxic RNA with antisense oligonucleotides and small molecules are reviewed.
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1 型强直性肌营养不良中肌营养不良蛋白 mRNA 结构的改变
DOI：
--
发表时间：
2007
期刊：
Muscle & Nerve 36
影响因子：
--
作者：
Nakamori M;et. al.
通讯作者：
et. al.
影响因子：
3.5
作者：
Lin, Xiaoyan;Miller, Jill W.;Thornton, Charles A.
通讯作者：
Thornton, Charles A.
强直性肌营养不良 1 型肌肉的内质网应激。
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--
发表时间：
2007
期刊：
Acta Neuropathologica 114
影响因子：
--
作者：
Ikezoe K;et. al.
通讯作者：
et. al.
DOI：
10.1124/jpet.115.226969
发表时间：
2015-11-01
影响因子：
3.5
作者：
Pandey, Sanjay K.;Wheeler, Thurman M.;MacLeod, A. Robert
通讯作者：
MacLeod, A. Robert
影响因子：
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作者：
Langlois, MA;Boniface, C;Lee, NS
通讯作者：
Lee, NS