High Bone Mass Disorders: New Insights From Connecting the Clinic and the Bench.
High Bone Mass Disorders: New Insights From Connecting the Clinic and the Bench.
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DOI：
10.1002/jbmr.4715
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发表时间：
2023-02
影响因子：
6.2
通讯作者：
Hendrickx, Gretl
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Bergen, Dylan J. M.;Maurizi, Antonio;Formosa, Melissa M.;McDonald, Georgina L. K.;El-Gazzar, Ahmed;Hassan, Neelam;Brandi, Maria-Luisa;Riancho, Jose A.;Rivadeneira, Fernando;Ntzani, Evangelia;Duncan, Emma L.;Gregson, Celia L.;Kiel, Douglas P.;Zillikens, M. Carola;Sangiorgi, Luca;Hogler, Wolfgang;Duran, Ivan;Makitie, Outi;Van Hul, Wim;Hendrickx, Gretl
关键词：
单基因高骨量（HBM）疾病的特征是一般或骨骼特定部位的骨量增加。在这里，我们从文献中描述了59种HBM疾病，其中包含50种已知的致病基因，并概述了这些疾病发病机制中的信号通路和机制。在此基础上，我们根据统一的基因本体（GO）术语将已知的HBM基因分类为HBM（亚）群。这种分类系统可能有助于假设的产生，为湿实验室实验设计和临床遗传筛选策略。我们讨论了功能基因组学如何通过在现有和未来的模型系统中实施组学评估，在未来塑造新的HBM基因和/或机制的发现。最后，我们提出了在未解决的HBM病例中改善基因鉴定的策略，并强调了跨实验室合作的重要性，包括多学科的努力，将在实验室产生的知识转移到临床。©2022作者。由Wiley期刊有限责任公司代表美国骨与矿物研究协会（ASBMR）出版的骨与矿物研究杂志。
Monogenic high bone mass (HBM) disorders are characterized by an increased amount of bone in general, or at specific sites in the skeleton. Here, we describe 59 HBM disorders with 50 known disease‐causing genes from the literature, and we provide an overview of the signaling pathways and mechanisms involved in the pathogenesis of these disorders. Based on this, we classify the known HBM genes into HBM (sub)groups according to uniform Gene Ontology (GO) terminology. This classification system may aid in hypothesis generation, for both wet lab experimental design and clinical genetic screening strategies. We discuss how functional genomics can shape discovery of novel HBM genes and/or mechanisms in the future, through implementation of omics assessments in existing and future model systems. Finally, we address strategies to improve gene identification in unsolved HBM cases and highlight the importance for cross‐laboratory collaborations encompassing multidisciplinary efforts to transfer knowledge generated at the bench to the clinic. © 2022 The Authors. Journal of Bone and Mineral Research published by Wiley Periodicals LLC on behalf of American Society for Bone and Mineral Research (ASBMR).
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DOI：
10.1002/jbmr.4668
发表时间：
2022-09
期刊：
Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research
影响因子：
--
作者：
Costantini A;Mäkitie RE;Hartmann MA;Fratzl-Zelman N;Zillikens MC;Kornak U;Søe K;Mäkitie O
通讯作者：
Mäkitie O
影响因子：
4.3
作者：
Ansari S;Ito K;Hofmann S
通讯作者：
Hofmann S
影响因子：
3.5
作者：
Campeau, Philippe M.;Lu, James T.;Lee, Brendan H.
通讯作者：
Lee, Brendan H.
影响因子：
19
作者：
Akiva, Anat;Melke, Johanna;Hofmann, Sandra
通讯作者：
Hofmann, Sandra
影响因子：
15.9
作者：
Aliprantis, Antonios O.;Ueki, Yasuyoshi;Glimcher, Laurie H.
通讯作者：
Glimcher, Laurie H.