A case of familial frontotemporal dementia caused by a progranulin gene mutation.
A case of familial frontotemporal dementia caused by a progranulin gene mutation.
复制标题
颗粒蛋白前体基因突变致家族性额颞叶痴呆1例。
DOI：
10.1016/j.prdoa.2023.100213
复制
发表时间：
2023
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Pantelyat, Alexander
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Currens, Lauryn;Harrison, Nigel;Schmidt, Maria;Amjad, Halima;Mu, Weiyi;Scholz, Sonja W.;Bang, Jee;Pantelyat, Alexander
在20-25%的家族性∼病例中，GRN基因突变是导致FTD的原因。GRN-FTD症状包括：bvFTD或PPA变异，以及并发帕金森病。具有单一变异GRN-FTD的多个世代可以有不同的表现形式。继阿尔茨海默病之后，额颞叶痴呆(FTD)是导致早发性痴呆的最常见原因。在家族性FTD中已经发现了几种基因突变，其中原颗粒(GRN)突变约占家族性FTD病例的20%-25%，约占总FTD病例的10%。我们报告一位患有非典型帕金森氏症的家族性FTD患者，他被发现患有GRN额颞叶痴呆(GRN-FTD)，并伴有致病剪接位点突变(C.709-2A)和显著的家庭成员表型异质性。
GRN mutations are responsible for ∼20–25% of familial FTD cases. GRN-FTD symptoms include: BvFTD or PPA variant, as well as concurrent parkinsonism. Multiple generations with single variant GRN-FTD can have variable presentations. After Alzheimer’s disease, Frontotemporal dementia (FTD) is the most common cause of early-onset dementia. Several genetic mutations have been identified in familial FTD, with mutations in progranulin (GRN) accounting for approximately 20–25% of familial FTD cases and about 10% of total FTD cases. We report the case of a familial FTD patient with atypical parkinsonism who was found to have GRN frontotemporal dementia (GRN-FTD) with a pathogenic splice site mutation (c.709-2A > G) and notable phenotypic heterogeneity among family members.
登录
查看更多内容
影响因子：
--
作者：
Deleon, Jessica;Miller, Bruce L
通讯作者：
Miller, Bruce L
影响因子：
8.6
作者：
Reho, Paolo;Koga, Shunsuke;Shah, Zalak;Chia, Ruth;Rademakers, Rosa;Dalgard, Clifton L.;Boeve, Bradley F.;Beach, Thomas G.;Dickson, Dennis W.;Ross, Owen A.;Scholz, Sonja W.
通讯作者：
Scholz, Sonja W.
影响因子：
64.8
作者：
Baker, Matt;Mackenzie, Ian R.;Hutton, Mike
通讯作者：
Hutton, Mike
影响因子：
14.5
作者：
Mackenzie, Ian R. A.;Baker, Matt;Feldman, Howard H.
通讯作者：
Feldman, Howard H.
影响因子：
4
作者：
Sassi, Celeste;Capozzo, Rosa;Logroscino, Giancarlo
通讯作者：
Logroscino, Giancarlo