Molecular Mechanisms of Isolated Polycystic Liver Diseases.
Molecular Mechanisms of Isolated Polycystic Liver Diseases.
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DOI：
10.3389/fgene.2022.846877
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发表时间：
2022
影响因子：
3.7
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
多囊肝病（PLD）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，包括两种遗传和临床上不同的形式：常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）和孤立性多囊肝病（PCLD）。ADPKD的主要表现是肾囊肿，而PCLD主要表现为肝脏，伴有轻度或无肾囊肿。在过去的十年中，PRKCSH、SEC63、ALG8和LRP 5已成为PCLD的候选基因。最近，更多的候选基因如GANAB，SEC61B和ALR9也在PCLD患者中被报道。本文对PCLD的所有候选基因，包括新近发现的新候选基因进行综述。此外，我们还讨论了其他一些基因，也可能有助于疾病。
Polycystic liver disease (PLD) is a rare autosomal dominant disorder including two genetically and clinically distinct forms: autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) and isolated polycystic liver disease (PCLD). The main manifestation of ADPKD is kidney cysts, while PCLD has predominantly liver presentations with mild or absent kidney cysts. Over the past decade, PRKCSH, SEC63, ALG8, and LRP5 have been candidate genes of PCLD. Recently, more candidate genes such as GANAB, SEC61B, and ALR9 were also reported in PCLD patients. This review focused on all candidate genes of PCLD, including the newly established novel candidate genes. In addition, we also discussed some other genes which might also contribute to the disease.
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DOI：
10.1073/pnas.1309438111
发表时间：
2014-04-08
影响因子：
11.1
作者：
Cnossen, Wybrich R.;te Morsche, Rene H. M.;Drenth, Joost P. H.
通讯作者：
Drenth, Joost P. H.
影响因子：
13.5
作者：
Drenth, JPH;Tahvanainen, E;Jansen, JBMJ
通讯作者：
Jansen, JBMJ
影响因子：
64.5
作者：
Inoki, Ken;Ouyang, Hongjiao;Guan, Kun-Liang
通讯作者：
Guan, Kun-Liang
影响因子：
3.5
作者：
Gao, Hongyu;Wang, Yan;Walz, Gerd
通讯作者：
Walz, Gerd
影响因子：
30.8
作者：
Drenth, JPH;Morsche, RHMT;Jansen, JBMJ
通讯作者：
Jansen, JBMJ