Dementia as a core clinical feature of a patient with aceruloplasminemia.
Dementia as a core clinical feature of a patient with aceruloplasminemia.
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DOI：
10.1002/ccr3.5581
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发表时间：
2022-03
影响因子：
0.7
通讯作者：
Shiravi F
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ashrafi F;Salari M;Nouri F;Shiravi F
铜蓝蛋白血症是一种常染色体隐性遗传病，由铜蓝蛋白基因突变引起的全身性铁蓄积引起。我们报告了两个伊朗兄弟姐妹，他们被诊断出患有无纤维支原体血症。虽然痴呆症还没有被作为第一个神经学特征发表，但我们的一个病例表现为纯粹的痴呆症。我们报告了第一例在两名伊朗人中发现的无纤维支原体血症。他们有一种新的致病变异，这是一项基因研究揭示的。虽然痴呆症还没有被公布为第一个神经学特征，但其中一个被认为是纯粹的痴呆症。
Aceruloplasminemia is an autosomal recessive disease, caused by systemic iron accumulation due to mutations in the Ceruloplasmin gene. We report two Iranian siblings who have been diagnosed with aceruloplasminemia. Although dementia has not been published as the first neurological feature, one of our cases was presented with pure dementia. We report the first detected aceruloplasminemia in two Iranian. They have a novel pathogenic variant revealed by a genetic study. Although dementia has not been published as the first neurological feature, one of them was presented with pure dementia.
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