Complementary DNA probes for the Duchenne muscular dystrophy locus demonstrate a previously undetectable deletion in a patient with dystrophic myopathy, glycerol kinase deficiency, and congenital adrenal hypoplasia.
Complementary DNA probes for the Duchenne muscular dystrophy locus demonstrate a previously undetectable deletion in a patient with dystrophic myopathy, glycerol kinase deficiency, and congenital adrenal hypoplasia.
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针对杜氏肌营养不良症基因座的互补 DNA 探针显示，患有营养不良性肌病、甘油激酶缺乏症和先天性肾上腺发育不全的患者存在以前无法检测到的缺失。
DOI：
10.1172/jci113890
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发表时间：
1989
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Seltzer,WK
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
McCabe,ER;Towbin,J;Chamberlain,J;Baumbach,L;Witkowski,J;vanOmmen,GJ;Koenig,M;Kunkel,LM;Seltzer,WK
我们用cDNA探针研究了一名患有营养不良性肌病、甘油激酶缺乏和先天性肾上腺发育不全的患者的基因组DNA，以确定杜氏肌营养不良（DMD）位点。基因组探针未在该患者中检测到缺失。当使用Hind II的三个远端DMD cDNA片段作为探针时，对该患者Hind iii消化的基因组DNA进行Southern分析发现了一个缺失。缺失始于1.05 kb Hinc II cDNA片段对应的基因组区域，并延伸至DMD基因的3'端。这代表着一个着丝点断点，对应于大约10.2-10.6 kb的位置，从14 kb的DMD cDNA的5'端。这些研究证明了DMD cDNA探针在改善涉及DMD位点的分子病变患者的诊断中的价值。此外，这种涉及DMD基因3'端编码部分的新缺失有助于该区域外显子的排序，并将深入了解DMD基因产物抗营养不良蛋白的羧基端的功能作用。图片
Genomic DNA from a patient with dystrophic myopathy, glycerol kinase deficiency, and congenital adrenal hypoplasia was investigated using cDNA probes for the Duchenne muscular dystrophy (DMD) locus. Genomic probes had not detected a deletion in this patient. Southern analysis of Hind III-digested genomic DNA from this patient identified a deletion when the three distal Hinc II DMD cDNA fragments were used as probes. The deletion began in the genomic region corresponding to the 1.05-kb Hinc II cDNA fragment and extended through the 3' end of the DMD gene. This represents a centromeric breakpoint that corresponds to a position approximately 10.2-10.6 kb from the 5' end of the 14-kb DMD cDNA. These investigations demonstrate the value of the DMD cDNA probes for improved diagnoses in patients with molecular lesions involving the DMD locus. Furthermore, this novel deletion involving the coding portion of the 3' end of the DMD gene assists in the ordering of exons in this region and will provide insight into the functional role of the carboxy terminus of the DMD gene product, dystrophin.Images
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通讯作者：
G. Pfeifer;A. Riggs
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B. Haar
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通讯作者：
N. Hoogenraad