Mutations in SPINK5, encoding a serine protease inhibitor, cause Netherton syndrome
Mutations in SPINK5, encoding a serine protease inhibitor, cause Netherton syndrome
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DOI：
10.1038/75977
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发表时间：
2000-06-01
期刊：
影响因子：
30.8
通讯作者：
Hovnanian, A
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Chavanas, S;Bodemer, C;Hovnanian, A
我们在这里描述了13个Netherton综合征(NS，MIM256500)家系中编码丝氨酸蛋白酶抑制物Lekti的SPINK5的11种不同突变。这些突变中的大多数都预示着提前终止密码子。这些结果揭示了SPINK5在表皮屏障功能和免疫中的重要作用，并为高血清IgE水平和特应性表现提供了一条新的途径。
We describe here eleven different mutations in SPINK5, encoding the serine protease inhibitor LEKTI, in 13 families with Netherton syndrome (NS, MIM256500). Most of these mutations predict premature termination codons. These results disclose a critical role of SPINK5 in epidermal barrier function and immunity, and suggest a new pathway for high serum IgE levels and atopic manifestations.