Current and Future Approaches to Classify VUSs in LGMD-Related Genes.
Current and Future Approaches to Classify VUSs in LGMD-Related Genes.
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DOI：
10.3390/genes13020382
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发表时间：
2022-02-19
期刊：
影响因子：
3.5
通讯作者：
Weihl CC
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Li C;Haller G;Weihl CC
下一代测序（NGS）揭示了 LGMD 相关基因中的大量遗传变异，其中大多数被归类为意义不确定的变异（VUS）。 VUS 是具有未知病理影响的基因变化，对基因检测解释和疾病诊断提出了重大挑战。了解 VUS 的表型后果可以为 LGMD 风险和治疗提供临床指导。在这篇综述中，我们简要概述了 LGMD 的亚型、疾病诊断、当前用于研究 VUS 的分类系统，以及用于对 LGMD 相关基因中 VUS 进行分类的潜在深度突变扫描方法。
Next-generation sequencing (NGS) has revealed large numbers of genetic variants in LGMD-related genes, with most of them classified as variants of uncertain significance (VUSs). VUSs are genetic changes with unknown pathological impact and present a major challenge in genetic test interpretation and disease diagnosis. Understanding the phenotypic consequences of VUSs can provide clinical guidance regarding LGMD risk and therapy. In this review, we provide a brief overview of the subtypes of LGMD, disease diagnosis, current classification systems for investigating VUSs, and a potential deep mutational scanning approach to classify VUSs in LGMD-related genes.
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影响因子：
16.6
作者：
Haller G;McCall K;Jenkitkasemwong S;Sadler B;Antunes L;Nikolov M;Whittle J;Upshaw Z;Shin J;Baschal E;Cruchaga C;Harms M;Raggio C;Morcuende JA;Giampietro P;Miller NH;Wise C;Gray RS;Solnica-Krezel L;Knutson M;Dobbs MB;Gurnett CA
通讯作者：
Gurnett CA
影响因子：
48
作者：
Haller, Gabe;Alvarado, David;Gurnett, Christina A.
通讯作者：
Gurnett, Christina A.
影响因子：
3.7
作者：
Bope, Christian Domilongo;Chimusa, Emile R.;Wonkam, Ambroise
通讯作者：
Wonkam, Ambroise
影响因子：
9.8
作者：
Amorosi, Clara J.;Chiasson, Melissa A.;Dunham, Maitreya J.
通讯作者：
Dunham, Maitreya J.
影响因子：
3.4
作者：
HAMIDA, MB;FARDEAU, M;ATTIA, N
通讯作者：
ATTIA, N