New insights into inherited bone marrow failure syndrome
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遗传性骨髓衰竭综合征的新见解
DOI：
10.11406/rinketsu.62.1455
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发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
Terui K
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Ito E;Toki T;Kamio T;Terui K
遺伝性骨髄不全症候群 (IBMFS) は, 骨髄不全, 外表奇形, 発がん素因を特徴とする遺伝性疾患の総称である. 次世代シークエンス法の進歩により, IBMFS の原因遺伝子が次々と明らかにされている. 最近, 我々は Diamond-Blackfan 貧血 (DBA) に似た骨髄不全症症例のエクソーム解析から, TP53 の de novo 活性化変異によって起こる新たな IBMFS を見出した. この発見は, IBMFS の発症に p53 の活性化が関連しているという従来の仮説を裏付けるものであった. さらに, Fanconi 貧血 (FA) に似た再生不良性貧血患者のエクソーム解析から, 二つのフォルムアルデヒド解毒酵素 ADH5 と ALDH2 が同時に欠損する新たな IBMFS である aldehyde degradation deficinecy (ADD) 症候群が見出された. この総説では, DBA, FA とその関連疾患に関する本邦の最近の研究成果を紹介する.