Association between idiopathic hearing loss and mitochondrial DNA mutations: a study on 169 hearing-impaired subjects.
Association between idiopathic hearing loss and mitochondrial DNA mutations: a study on 169 hearing-impaired subjects.
复制标题
DOI：
10.3892/ijmm.2013.1470
复制
发表时间：
2013-10
影响因子：
5.4
通讯作者：
Martini A
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Guaran V;Astolfi L;Castiglione A;Simoni E;Olivetto E;Galasso M;Trevisi P;Busi M;Volinia S;Martini A
线粒体 DNA (mtDNA) 突变已被证明是感音神经性听力损失 (SNHL) 的重要原因。在这项研究中，我们对 169 名听力受损患者及其一些患有特发性 SNHL（家族性和散发性）的亲属进行了临床和基因分析。对线粒体 DNA 的四个片段的分析发现了几种多态性、众所周知的致病性突变 A1555G 以及不同基因中的一些新突变，这意味着氨基酸序列发生了变化。在一例可能由氨基糖甙类药物诱发的进行性耳聋病例中发现了一种新的 12S rRNA (MT-RNR1) 突变，此前文献中未曾报道过。
Mutations in mitochondrial DNA (mtDNA) have been shown to be an important cause of sensorineural hearing loss (SNHL). In this study, we performed a clinical and genetic analysis of 169 hearing-impaired patients and some of their relatives suffering from idiopathic SNHL, both familial and sporadic. The analysis of four fragments of their mtDNA identified several polymorphisms, the well known pathogenic mutation, A1555G, and some novel mutations in different genes, implying changes in the aminoacidic sequence. A novel sporadic mutation in 12S rRNA (MT-RNR1), not previously reported in the literature, was found in a case of possible aminoglycoside-induced progressive deafness.
登录
查看更多内容
影响因子：
30.8
作者：
PREZANT, TR;AGAPIAN, JV;FISCHELGHODSIAN, N
通讯作者：
FISCHELGHODSIAN, N
DOI：
10.1006/bbrc.1997.7166
发表时间：
1997-09-18
影响因子：
3.1
作者：
Campos, Y;Martin, MA;Arenas, J
通讯作者：
Arenas, J
影响因子：
5.2
作者：
Jacobs, HT;Hutchin, TP;Mueller, RF
通讯作者：
Mueller, RF
影响因子：
5.3
作者：
Li, ZY;Li, RH;Guan, MX
通讯作者：
Guan, MX
影响因子：
3.9
作者：
REID, FM;VERNHAM, GA;JACOBS, HT
通讯作者：
JACOBS, HT