大前庭导水管耳聋4个家庭的临床特征及遗传病因学研究
大前庭导水管耳聋4个家庭的临床特征及遗传病因学研究
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DOI：
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发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
张鲁平
中科院分区：
文献类型：
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作者：
孙蕾;黄薇媛;李硕;陆赛男;张鲁平
目的 分析4个大前庭导水管耳聋家庭的听力学特征及遗传病因。方法 对4个大前庭导水管耳聋家庭进行详尽的临床表型分析，并对4个先证者采用以家庭为单位的两步法检测模式（4个常见耳聋基因的15项突变位点检测+已知耳聋基因的高通量测序技术）进行耳聋基因检测；对责任耳聋基因的变异位点进行直接测序验证。结果4个耳聋家庭的6例耳聋患者表现为不同程度的感音神经性聋。4个家庭先证者均为SLC26A4突变致聋，家庭1，2同为：c.919-2A>G/c.1520delT, 家庭3为c.919-2A>G/c.754T>C，家庭4为c.919-2A>G/ c.919-2A>G合并MT-RNR1 m.1555A>G致聋。结论 4个大前庭导水管耳聋家庭分别由SLC26A4基因不同的突变位点所导致，同时提示与传统的直接测序方法相比较，以家庭为单位的两步法检测模式更为精准高效。