Wilson's disease: a comprehensive review of the molecular mechanisms.
Wilson's disease: a comprehensive review of the molecular mechanisms.
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威尔逊氏病：对分子机制的全面回顾。
DOI：
10.3390/ijms16036419
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发表时间：
2015-03-20
影响因子：
5.6
通讯作者：
Jiang C
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Wu F;Wang J;Pu C;Qiao L;Jiang C
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，由铜代谢异常引起。铜排泄减少导致铜在许多器官中过度沉积，例如肝脏、中枢神经系统（CNS）、角膜、肾脏、关节和心肌，其中受影响器官的生理功能受损。WD的潜在分子机制已被广泛研究。目前认为，编码铜转运P型ATP酶的基因P型腺苷三磷酸酶（ATP 7B）的缺陷是导致肝铜蓄积的原因。沉积在肝脏中的铜通过调节几种分子途径产生毒性作用。WD如果不治疗，可能是致命的疾病。更好地理解导致异常铜沉积和器官损伤的分子机制是开发有效管理方法的关键。
Wilson’s disease (WD), also known as hepatolenticular degeneration, is an autosomal recessive inherited disorder resulting from abnormal copper metabolism. Reduced copper excretion causes an excessive deposition of the copper in many organs such as the liver, central nervous system (CNS), cornea, kidney, joints, and cardiac muscle where the physiological functions of the affected organs are impaired. The underlying molecular mechanisms for WD have been extensively studied. It is now believed that a defect in P-type adenosine triphosphatase (ATP7B), the gene encoding the copper transporting P-type ATPase, is responsible for hepatic copper accumulation. Deposited copper in the liver produces toxic effects via modulating several molecular pathways. WD can be a lethal disease if left untreated. A better understanding of the molecular mechanisms causing the aberrant copper deposition and organ damage is the key to developing effective management approaches.
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