A-2-->G transition at the 3' acceptor splice site of IVS17 characterizes the COL2A1 gene mutation in the original Stickler syndrome kindred.
A-2-->G transition at the 3' acceptor splice site of IVS17 characterizes the COL2A1 gene mutation in the original Stickler syndrome kindred.
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IVS17 3受体剪接位点处的 A-2-->G 转变是原始 Stickler 综合征亲属中 COL2A1 基因突变的特征。
DOI：
10.1002/(sici)1096-8628(19960614)63:3
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发表时间：
1996
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Michels,VV
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Williams,CJ;Ganguly,A;Considine,E;McCarron,S;Prockop,DJ;Walsh-Vockley,C;Michels,VV
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II 型原胶原 (COL2A1) 中的三个新点突变，并使用构象敏感凝胶电泳鉴定了具有 COL2A1 Arg519-->Cys 碱基取代的第四个家族。
影响因子：
3.5
作者：
Williams,CJ;Rock,M;Considine,E;McCarron,S;Gow,P;Ladda,R;McLain,D;Michels,VM;Murphy,W;Prockop,DJ
通讯作者：
Prockop,DJ
影响因子：
--
作者：
L. Lerman;K. Silverstein
通讯作者：
L. Lerman;K. Silverstein
在 Wagner-Stickler 综合征家族中排除 COL2A1 作为候选基因。
影响因子：
4
作者：
A. Fryer;M. Upadhyaya;M. Littler;P. Bacon;D. Watkins;P. Tsipouras;P. Harper
通讯作者：
P. Harper
影响因子：
9.8
作者：
J. Korkko;P. Ritvaniemi;Leena Haataja;Helena;Kddridinen;Kivirikko;Darwin J. Prockop;L. Ala-Kokko
通讯作者：
J. Korkko;P. Ritvaniemi;Leena Haataja;Helena;Kddridinen;Kivirikko;Darwin J. Prockop;L. Ala-Kokko
影响因子：
56.9
作者：
SAIKI, RK;SCHARF, S;ARNHEIM, N
通讯作者：
ARNHEIM, N