The structural variation landscape in 492 Atlantic salmon genomes
The structural variation landscape in 492 Atlantic salmon genomes
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492 条大西洋鲑鱼基因组的结构变异景观
DOI：
10.1101/2020.05.16.099614
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发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Bertolotti A
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Bertolotti A
结构变异(SVS)是遗传和表型变异的主要来源，但在准确分型方面仍然具有挑战性，因此在大多数物种中特征不佳。我们提出了一种使用全基因组测序在非模式物种中发现可靠的SV的方法，并报告了492条大西洋鲑鱼(Salmo salarL.)的15,483个高置信度SV。样本来自广泛的系统地理分布。这些SVS以高分辨率恢复种群遗传结构，包括一个活跃的DNA转座子，广泛影响功能特征，并与祖先鲑鱼同源四倍体事件中保留的更多重复基因重叠。野生和养殖鱼类之间SV等位基因频率的变化表明，在驯化过程中，行为特征上的多基因选择，目标是与人类神经疾病有关的大脑表达的突触网络。这项研究为SVS在基因组进化中的作用和驯化性状的遗传结构提供了新的见解，以及支持在非模式物种中发现可靠的SV的资源。
Structural variants (SVs) are a major source of genetic and phenotypic variation, but remain challenging to accurately type and are hence poorly characterized in most species. We present an approach for reliable SV discovery in non-model species using whole genome sequencing and report 15,483 high-confidence SVs in 492 Atlantic salmon (Salmo salarL.) sampled from a broad phylogeographic distribution. These SVs recover population genetic structure with high resolution, include an active DNA transposon, widely affect functional features, and overlap more duplicated genes retained from an ancestral salmonid autotetraploidization event than expected. Changes in SV allele frequency between wild and farmed fish indicate polygenic selection on behavioural traits during domestication, targeting brain-expressed synaptic networks linked to neurological disorders in humans. This study offers novel insights into the role of SVs in genome evolution and the genetic architecture of domestication traits, along with resources supporting reliable SV discovery in non-model species.
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Margaretha A. Veltman;J. Flowers;J. Flowers;Tinde van Andel;Tinde van Andel;M. Schranz
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