Exon redefinition by a point mutation within exon 5 of the glucose-6-phosphatase gene is the major cause of glycogen storage disease type 1a in Japan.
Exon redefinition by a point mutation within exon 5 of the glucose-6-phosphatase gene is the major cause of glycogen storage disease type 1a in Japan.
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葡萄糖 6 磷酸酶基因外显子 5 内的点突变导致的外显子重新定义是日本 1a 型糖原累积病的主要原因。
DOI：
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发表时间：
1995
影响因子：
9.8
通讯作者：
T. Sakai
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
S. Kajihara;S. Matsuhashi;Kyosuke Yamamoto;Keiko Kido;K. Tsuji;A. Tanae;S. Fujiyama;T. Itoh;K. Tanigawa;M. Uchida;Y. Setoguchi;M. Motomura;T. Mizuta;T. Sakai
影响因子：
11.4
作者：
JACKSON, MR;NILSSON, T;PETERSON, PA
通讯作者：
PETERSON, PA
DOI：
10.1016/s0021-9258(19)67780-x
发表时间：
1991-03
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
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作者：
Brendan Lee;Emilia VitaleS;Andrea Superti-Furgall;Beat Steinmannll;Francesco Ramirez
通讯作者：
Brendan Lee;Emilia VitaleS;Andrea Superti-Furgall;Beat Steinmannll;Francesco Ramirez
鉴定肌肉磷酸果糖激酶缺乏症的非德系意大利人患者中的三种新突变。
影响因子：
9.8
作者：
Tsujino,S;Servidei,S;Tonin,P;Shanske,S;Azan,G;DiMauro,S
通讯作者：
DiMauro,S