Mutation Analysis of the TATA box-binding protein (TBP) gene in Chinese Han patients with spinocerebellar ataxia
Mutation Analysis of the TATA box-binding protein (TBP) gene in Chinese Han patients with spinocerebellar ataxia
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中国汉族脊髓小脑共济失调患者TATA盒结合蛋白（TBP）基因突变分析
DOI：
10.1016/j.jocn.2009.05.004
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发表时间：
2009-10
影响因子：
2
通讯作者：
Jiang, H.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Xu, Q.;Zhang, S.;Shen, L.;Li, X. H.;Wang, J. L.;Long, Z. G.;Pan, Q.;Lei, L. F.;Tang, B. S.;Xia, K.;Jiang, H.
脊髓小脑性共济失调17型（SCA 17）是一种罕见的常染色体显性进行性神经退行性疾病，由TATA盒结合蛋白（TBP）基因CAG/CAA扩增引起。本研究旨在评估中国大陆患者中SCA 17的频率。对263例患者进行了CAG/CAA扩增分析，其中包括100例显性遗传性共济失调先证者和163例散发性共济失调患者。在先证者及其妹妹中发现SCA 17位点CAG/CAA重复异常扩增。据我们所知，我们正在提供中国大陆第一个SCA 17的亲缘分析。
Spinocerebellar ataxia type 17 (SCA17) is a rare autosomal dominant progressive neurodegenerative disease caused by the CAG/CAA expansion in the TATA box-binding protein (TBP) gene. This study aimed to assess the frequency of SCA17 in patients from mainland China. Analysis of CAG/CAA expansion in this gene was performed in 263 patients consisting of 100 probands with dominantly inherited ataxias and 163 patients with sporadic ataxias. Abnormal expansion of CAG/CAA repeats in the SCA17 locus was found in a proband and her younger sister. To our knowledge, we are providing the first kindred analysis of SCA17 in mainland China.
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影响因子：
3.5
作者：
A. Shatunov;Esteban A. Fridman;FI Pagan;J. Leib;Andrew B. Singleton;M. Hallett;L. Goldfarb
通讯作者：
A. Shatunov;Esteban A. Fridman;FI Pagan;J. Leib;Andrew B. Singleton;M. Hallett;L. Goldfarb
影响因子：
--
作者：
Brusco, A;Gellera, C;Taroni, F
通讯作者：
Taroni, F
影响因子：
3.5
作者：
Nakamura, K;Jeong, SY;Kanazawa, I
通讯作者：
Kanazawa, I
影响因子：
--
作者：
Tang, BS;Liu, CY;Xia, JH
通讯作者：
Xia, JH
影响因子：
--
作者：
Silveira, I;Miranda, C;Sequeiros, J
通讯作者：
Sequeiros, J