Genome-wide association study identifies variants in TMPRSS6 associated with hemoglobin levels.
Genome-wide association study identifies variants in TMPRSS6 associated with hemoglobin levels.
复制标题
DOI：
10.1038/ng.462
复制
发表时间：
2009-11
期刊：
影响因子：
30.8
通讯作者：
Kooner, Jaspal S.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Chambers, John C.;Zhang, Weihua;Li, Yun;Sehmi, Joban;Wass, Mark N.;Zabaneh, Delilah;Hoggart, Clive;Bayele, Henry;McCarthy, Mark I.;Peltonen, Leena;Freimer, Nelson B.;Srai, Surjit K.;Maxwell, Patrick H.;Sternberg, Michael J. E.;Ruokonen, Aimo;Abecasis, Goncalo;Jarvelin, Marjo-Riitta;Scott, James;Elliott, Paul;Kooner, Jaspal S.
我们对16，001名欧洲和印度亚洲血统的个体进行了血红蛋白水平的全基因组关联研究。最密切相关的SNP（rs 855791）导致TMPRSS 6丝氨酸蛋白酶结构域的非同义（V736 A）变化，等位基因A的每个拷贝的血液血红蛋白浓度降低0.13（95% CI 0.09-0.17）g/dl（P = 1.6 × 10−13）。我们的研究结果表明，TMPRSS 6，铁调素合成和铁处理的调节剂，是至关重要的血红蛋白水平的维持。
We carried out a genome-wide association study of hemoglobin levels in 16,001 individuals of European and Indian Asian ancestry. The most closely associated SNP (rs855791) results in nonsynonymous (V736A) change in the serine protease domain of TMPRSS6 and a blood hemoglobin concentration 0.13 (95% CI 0.09–0.17) g/dl lower per copy of allele A (P = 1.6 × 10−13). Our findings suggest that TMPRSS6, a regulator of hepcidin synthesis and iron handling, is crucial in hemoglobin level maintenance.
登录
查看更多内容
影响因子：
3.1
作者：
Ramsay, Andrew J.;Reid, Janet C.;Hooper, John D.
通讯作者：
Hooper, John D.
影响因子：
14.8
作者：
Kelley, Lawrence A.;Sternberg, Michael J. E.
通讯作者：
Sternberg, Michael J. E.
DOI：
10.1073/pnas.0711566105
发表时间：
2008-02-05
影响因子：
11.1
作者：
Uda, Manuela;Galanello, Renzo;Cao, Antonio
通讯作者：
Cao, Antonio
影响因子：
6.5
作者：
Beutler, E;Felitti, V;Waalen, J
通讯作者：
Waalen, J
影响因子：
29
作者：
Gao J;Chen J;Kramer M;Tsukamoto H;Zhang AS;Enns CA
通讯作者：
Enns CA