Peripheral nerves are involved in hypomyelinating leukodystrophy-3 caused by a homozygous AIMP1 variant
Peripheral nerves are involved in hypomyelinating leukodystrophy-3 caused by a homozygous AIMP1 variant
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周围神经参与由 AIMP1 纯合变体引起的低髓鞘性脑白质营养不良 3
DOI：
10.1016/j.braindev.2020.12.008
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发表时间：
2021
影响因子：
1.7
通讯作者：
Saitoh Shinji
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Hori Ikumi;Ieda Daisuke;Ito Shogo;Ebe Seimi;Nakamura Yuji;Ohashi Kei;Aoyama Kohei;Hattori Ayako;Kokubo Minoru;Saitoh Shinji
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AIMP1 基因的新型纯合突变：保留深层白质的较温和的神经影像表型。
影响因子：
3.8
作者：
Ahmed Y. BoAli;K. Tlili;Amal M Alhashem;S. Alshahwan;G. Zuccoli;B. Tabarki
通讯作者：
B. Tabarki
AIMP1突变长期随访，脑N-乙酰天冬氨酸减少和继发性线粒体异常
影响因子：
--
作者：
Aneal Khan;Jennifer Bennett;Morris H. Scantlebury;X. Wei;M. Kerr
通讯作者：
M. Kerr
影响因子：
1.9
作者：
Gupta, Siddharth;Schwab, Maria;Segal, Eric
通讯作者：
Segal, Eric
影响因子：
5.2
作者：
Iqbal, Zafar;Puettmann, Lucia;van Bokhoven, Hans
通讯作者：
van Bokhoven, Hans
影响因子：
8.8
作者：
Gonzaga-Jauregui C;Harel T;Gambin T;Kousi M;Griffin LB;Francescatto L;Ozes B;Karaca E;Jhangiani SN;Bainbridge MN;Lawson KS;Pehlivan D;Okamoto Y;Withers M;Mancias P;Slavotinek A;Reitnauer PJ;Goksungur MT;Shy M;Crawford TO;Koenig M;Willer J;Flores BN;Pediaditrakis I;Us O;Wiszniewski W;Parman Y;Antonellis A;Muzny DM;Baylor-Hopkins Center for Mendelian Genomics;Katsanis N;Battaloglu E;Boerwinkle E;Gibbs RA;Lupski JR
通讯作者：
Lupski JR