Mutation of the COG complex subunit gene COG7 causes a lethal congenital disorder
Mutation of the COG complex subunit gene COG7 causes a lethal congenital disorder
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DOI：
10.1038/nm1041
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发表时间：
2004-05-01
期刊：
影响因子：
82.9
通讯作者：
Freeze, HH
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Wu, XH;Steet, RA;Freeze, HH
先天性糖基化障碍 (CDG) 的特征是 N 连接聚糖生物合成缺陷，这是由编码直接参与糖基化途径的蛋白质的基因突变引起的。在这里，我们描述了两个患有致命性 CDG 的兄弟姐妹，这种 CDG 是由编码 COG-7 的基因突变引起的，COG-7 是保守寡聚高尔基体 (COG) 复合体的一个亚基。该突变会损害 COG 复合物的完整性并改变高尔基体的运输，从而导致多种糖基化途径的破坏。这些病例代表了一种新型 CDG，其中分子缺陷存在于影响糖基化机制的运输和功能的蛋白质中。
The congenital disorders of glycosylation (CDG) are characterized by defects in N-linked glycan biosynthesis that result from mutations in genes encoding proteins directly involved in the glycosylation pathway. Here we describe two siblings with a fatal form of CDG caused by a mutation in the gene encoding COG-7, a subunit of the conserved oligomeric Golgi (COG) complex. The mutation impairs integrity of the COG complex and alters Golgi trafficking, resulting in disruption of multiple glycosylation pathways. These cases represent a new type of CDG in which the molecular defect lies in a protein that affects the trafficking and function of the glycosylation machinery.