Novel FLNC mutation in a patient with myofibrillar myopathy in combination with late-onset cerebellar ataxia.
Novel FLNC mutation in a patient with myofibrillar myopathy in combination with late-onset cerebellar ataxia.
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DOI：
10.1002/mus.23349
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发表时间：
2012-08
期刊：
影响因子：
3.4
通讯作者：
Goldfarb, Lev G.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Tasca, Giorgio;Odgerel, Zagaa;Monforte, Mauro;Aurino, Stefania;Clarke, Nigel F.;Waddell, Leigh B.;Udd, Bjarne;Ricci, Enzo;Goldfarb, Lev G.
编码细丝素C的基因FlnC的突变代表了一种特殊类型的肌纤维肌病(MFM)的罕见原因。我们通过肌肉活检、肌肉和脑成像以及MFM基因的分子分析对一名意大利患者进行了调查。患者携带一种新的7256C>；T，p.Thr2419Met突变，位于FLNC的第44外显子。临床、病理和肌肉MRI表现与先前描述的丝氨酸病病例相似。此外，患者还伴有小脑性共济失调，在脑部MRI扫描上可见小脑和蚯蚓的萎缩。广泛的筛查未能确定小脑萎缩的原因。我们报告一例意大利丝氨酸病患者，在一个高度保守的区域有一个新的突变。这一病例提出了一种可能性，即由FLNC引起的疾病谱可能包括小脑功能障碍。
Mutations in the gene that encodes filamin C, FLNC, represent a rare cause of a distinct type of myofibrillar myopathy (MFM). We investigated an Italian patient by means of muscle biopsy, muscle and brain imaging and molecular analysis of MFM genes. The patient harbored a novel 7256C>T, p.Thr2419Met mutation in exon 44 of FLNC. Clinical, pathological and muscle MRI findings were similar to the previously described filaminopathy cases. This patient had, in addition, cerebellar ataxia with atrophy of cerebellum and vermis evident on brain MRI scan. Extensive screening failed to establish a cause of cerebellar atrophy. We report an Italian filaminopathy patient, with a novel mutation in a highly conserved region. This case raises the possibility that the disease spectrum caused by FLNC may include cerebellar dysfunction.
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