PACT: a pipeline for analysis of circulating tumor DNA.
PACT: a pipeline for analysis of circulating tumor DNA.
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DOI：
10.1093/bioinformatics/btad489
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发表时间：
2023-08-01
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检测循环肿瘤DNA（ctDNA）中的基因组变异目前用于积极临床监测癌症进展和治疗反应。虽然用于分析小突变的方法更加发达，但用于检测ctDNA中的结构变体（SV）的策略是有限的。此外，由于缺乏用于这些不同类型变体的统一工具，可重复地调用ctDNA中的小规模突变、拷贝数改变和SV是具有挑战性的。我们开发了一个用于ctDNA分析的统一管道[Pipeline for the Analysis of ctDNA（PACT）]，该管道可准确检测SV，并且在应用于模拟、细胞系和临床数据时始终优于类似工具。我们提供PACT的形式，一个通用的工作流语言管道，它可以运行在高性能计算环境中的流行的工作流管理系统。PACT可在https://github.com/ChrisMaherLab/PACT上免费获得。
Detection of genomic alterations in circulating tumor DNA (ctDNA) is currently used for active clinical monitoring of cancer progression and treatment response. While methods for analysis of small mutations are more developed, strategies for detecting structural variants (SVs) in ctDNA are limited. Additionally, reproducibly calling small-scale mutations, copy number alterations, and SVs in ctDNA is challenging due to the lack to unified tools for these different classes of variants. We developed a unified pipeline for the analysis of ctDNA [Pipeline for the Analysis of ctDNA (PACT)] that accurately detects SVs and consistently outperformed similar tools when applied to simulated, cell line, and clinical data. We provide PACT in the form of a Common Workflow Language pipeline which can be run by popular workflow management systems in high-performance computing environments. PACT is freely available at https://github.com/ChrisMaherLab/PACT.
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