The variant call format provides efficient and robust storage of GWAS summary statistics.
The variant call format provides efficient and robust storage of GWAS summary statistics.
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变体调用格式提供了GWAS汇总统计的高效且稳健的存储。
DOI：
10.1186/s13059-020-02248-0
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发表时间：
2021-01-13
期刊：
影响因子：
12.3
通讯作者：
Marcora E
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Lyon MS;Andrews SJ;Elsworth B;Gaunt TR;Hemani G;Marcora E
GWAS摘要统计数据是各种研究应用的基础，但尚未广泛采用通用的存储格式。现有的表格格式含糊不清或不完整地存储有关遗传变异和关联的信息，缺乏必要的元数据，通常没有索引，导致查询性能差，并增加了数据解释和gwas后分析中的错误可能性。为了解决这些问题，我们采用了变体调用格式来存储GWAS汇总统计数据（GWAS- vcf），并开发了开源工具来在下游分析中使用这种格式。我们提供超过10,000个完整的GWAS汇总数据集转换成这种格式的开放访问（https://gwas.mrcieu.ac.uk）。在线版本包含补充材料，可在10.1186/s13059-020-02248-0获得。
GWAS summary statistics are fundamental for a variety of research applications yet no common storage format has been widely adopted. Existing tabular formats ambiguously or incompletely store information about genetic variants and associations, lack essential metadata and are typically not indexed yielding poor query performance and increasing the possibility of errors in data interpretation and post-GWAS analyses. To address these issues, we adapted the variant call format to store GWAS summary statistics (GWAS-VCF) and developed open-source tools to use this format in downstream analyses. We provide open access to over 10,000 complete GWAS summary datasets converted to this format (https://gwas.mrcieu.ac.uk). The online version contains supplementary material available at 10.1186/s13059-020-02248-0.
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影响因子：
48
作者：
Huber W;Carey VJ;Gentleman R;Anders S;Carlson M;Carvalho BS;Bravo HC;Davis S;Gatto L;Girke T;Gottardo R;Hahne F;Hansen KD;Irizarry RA;Lawrence M;Love MI;MacDonald J;Obenchain V;Oleś AK;Pagès H;Reyes A;Shannon P;Smyth GK;Tenenbaum D;Waldron L;Morgan M
通讯作者：
Morgan M
影响因子：
30.8
作者：
Bulik-Sullivan, Brendan K.;Loh, Po-Ru;Finucane, Hilary K.;Ripke, Stephan;Yang, Jian;Patterson, Nick;Daly, Mark J.;Price, Alkes L.;Neale, Benjamin M.
通讯作者：
Neale, Benjamin M.
影响因子：
30.8
作者：
Finucane HK;Bulik-Sullivan B;Gusev A;Trynka G;Reshef Y;Loh PR;Anttila V;Xu H;Zang C;Farh K;Ripke S;Day FR;ReproGen Consortium;Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium;RACI Consortium;Purcell S;Stahl E;Lindstrom S;Perry JR;Okada Y;Raychaudhuri S;Daly MJ;Patterson N;Neale BM;Price AL
通讯作者：
Price AL
影响因子：
30.8
作者：
Loh, Po-Ru;Tucker, George;Bulik-Sullivan, Brendan K.;Vilhjalmsson, Bjarni J.;Finucane, Hilary K.;Salem, Rany M.;Chasman, Daniel I.;Ridker, Paul M.;Neale, Benjamin M.;Berger, Bonnie;Patterson, Nick;Price, Alkes L.
通讯作者：
Price, Alkes L.
影响因子：
12.3
作者：
Gentleman RC;Carey VJ;Bates DM;Bolstad B;Dettling M;Dudoit S;Ellis B;Gautier L;Ge Y;Gentry J;Hornik K;Hothorn T;Huber W;Iacus S;Irizarry R;Leisch F;Li C;Maechler M;Rossini AJ;Sawitzki G;Smith C;Smyth G;Tierney L;Yang JY;Zhang J
通讯作者：
Zhang J