A new test suggests hundreds of amino acid polymorphisms in humans are subject to balancing selection.
A new test suggests hundreds of amino acid polymorphisms in humans are subject to balancing selection.
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DOI：
10.1371/journal.pbio.3001645
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发表时间：
2022-06
期刊：
影响因子：
9.8
通讯作者：
Eyre-Walker, Adam
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Soni, Vivak;Vos, Michiel;Eyre-Walker, Adam
平衡选择在维持遗传多样性方面所起的作用仍然没有得到解决。在这里，我们介绍了一种新的测试，根据麦克唐纳-Kreitman测试，其中的数量的多态性，人口之间共享的是对比那些在选定的和中性的网站是私人的。我们表明，这个简单的测试是强大的各种人口统计学的变化，它也可以给一个直接估计的数量共享的多态性，直接保持平衡选择。我们将我们的方法应用于人类的人口基因组数据，并提供了一些证据表明，数以百计的非同义多态性受到平衡选择。是什么维持了遗传变异仍然是一个未解之谜。这项研究描述了一种新的测试方法的开发及其在人类基因组数据中的应用，表明自然选择可能比以前认为的更重要，数百种非同义多态性受到平衡选择的影响。
The role that balancing selection plays in the maintenance of genetic diversity remains unresolved. Here, we introduce a new test, based on the McDonald–Kreitman test, in which the number of polymorphisms that are shared between populations is contrasted to those that are private at selected and neutral sites. We show that this simple test is robust to a variety of demographic changes, and that it can also give a direct estimate of the number of shared polymorphisms that are directly maintained by balancing selection. We apply our method to population genomic data from humans and provide some evidence that hundreds of nonsynonymous polymorphisms are subject to balancing selection. What maintains genetic variation remains an unresolved mystery. This study describes the development of a new test and its application to human population genomic data, suggesting that natural selection may have a much more important role than previously thought, with hundreds of non-synonymous polymorphisms subject to balancing selection.
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