First Japanese case of Zellweger syndrome with a mutation in PEX14
First Japanese case of Zellweger syndrome with a mutation in PEX14
复制标题
日本首例 PEX14 突变齐薇格综合征病例
DOI：
10.1111/ped.12713
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发表时间：
2015
影响因子：
1.4
通讯作者：
Ohura T
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Komatsuzaki S;Ogawa E;Shimozawa N;Sakamoto O;Haginoya K;Uematsu M;Hasegawa Y;Matsubara Y;Ohura T
Zellweger综合征是一种由PEX基因突变引起的常染色体隐性遗传病，是一种常染色体隐性遗传病。它的特征是严重的低眼压，无法茁壮成长，精神运动迟缓，肝功能障碍和感觉神经性听力障碍。大多数患者在1岁前死亡。PEX14是导致过氧化酶体生物发生障碍的13thPEX基因。到目前为止，只有两名PEX14缺乏症患者被报道。在这里，我们报告了第一例带有PEX14突变的日本患者，他在5个月大时表现出严重的低眼压、精神运动迟缓、脱髓鞘和软骨病。3，6-环氧二羧酸排泄增加导致Zellweger综合征的诊断，PEX14突变分析显示C.538C>；T(p.Q180X)纯合子突变。患者活了很长时间，但在46个月大时死于肝功能衰竭。
Zellweger syndrome, one of the peroxisome biogenesis disorders, is an autosomal recessive disease caused by mutations inPEXgenes. It is characterized by severe hypotonia, failure to thrive, psychomotor retardation, liver dysfunction, and sensorineural hearing impairment. Most of the patients with this disease die before the age of 1 year.PEX14is the 13thPEXgene responsible for peroxisome biogenesis disorders. Thus far, only two patients withPEX14deficiency have been reported. Here, we report the first case of a Japanese patient with aPEX14mutation who showed severe hypotonia, psychomotor retardation, demyelination, and developed rickets at the age of 5 months. An increased excretion of 3,6‐epoxydicarboxylic acids leads to the diagnosis of Zellweger syndrome and a mutation analysis ofPEX14revealed a homozygous mutation of c.538C>T (p.Q180X). The patient survived for a prolonged period of time but died of liver failure at the age of 46 months.
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