The V(D)J recombination defect in the xrs-6 cell line results from a point mutation in the Ku80 gene.
The V(D)J recombination defect in the xrs-6 cell line results from a point mutation in the Ku80 gene.
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xrs-6 细胞系中的 V(D)J 重组缺陷是由 Ku80 基因的点突变引起的。
DOI：
10.1093/intimm/8.9.1467
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发表时间：
1996
影响因子：
4.4
通讯作者：
Alt,FW
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Mizuta,R;Taccioli,GE;Alt,FW
Ku80基因的缺陷表达被认为是xrs-6中国仓鼠卵巢细胞系中V(D)J重组和DNA双链断裂修复缺陷的基础。我们现在表明，Ku80 基因中的突变涉及外显子 2 上游 15 bp 处的 G 到 A 转换。这种突变创建了一个新的剪接受体位点，导致生成 Ku80 转录本，由于 13 个核苷酸插入和由此产生的移码，该转录本无法编码功能性产物。
Defective expression of theKu80gene has been implicated as underlying the V(D)J recombination and DNA double-strand break repair defects in the xrs-6 Chinese hamster ovary cell line. We now show that the mutation in theKu80gene involves a G to A transition 15 bp upstream of exon 2. This mutation creates a new splice acceptor site which results in the generation of a Ku80 transcript that cannot encode a functional product due a 13 nucleotide Insertion and a resulting frameshift.