デルマタン硫酸エピメラーゼ欠損によるmusculocontractural Ehlers-Danlos Syndromeの既報告3例と新規3例における臨床像の検討

デルマタン硫酸エピメラーゼ欠損によるmusculocontractural Ehlers-Danlos Syndromeの既報告3例と新規3例における臨床像の検討
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硫酸皮肤素差向异构酶缺乏导致的 3 例先前报告的肌肉收缩性埃勒斯-当洛斯综合征病例和 3 例新病例的临床特征检查

DOI:
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发表时间:
2017
期刊:
影响因子:
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通讯作者:
古庄知己
古庄知己
中科院分区:
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文献类型:
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作者:
〇運﨑愛;Charlotte Kvist Lautrup;Keng Wee Teik;水本秀二;Heng Hock Sin;Irene Kibaek Nielsen;Sara Markholt;山田修平;松本直通;三宅紀子;古庄知己

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