Edgotype: a fundamental link between genotype and phenotype.
Edgotype: a fundamental link between genotype and phenotype.
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DOI：
10.1016/j.gde.2013.11.002
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发表时间：
2013-12
影响因子：
4
通讯作者：
Vidal, Marc
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Sahni, Nidhi;Yi, Song;Zhong, Quan;Jailkhani, Noor;Charloteaux, Benoit;Cusick, Michael E.;Vidal, Marc
经典的“一个基因/一种疾病”模型不能完全与人类疾病中复杂的基因型-表型关联的日益普遍的认识相一致。基因和基因产物的功能不是孤立的，而是作为大分子（DNA，RNA或蛋白质）和代谢物通过生物化学或物理相互作用连接的复杂网络的组成部分，在“相互作用组”网络模型中分别表示为“节点”和“边缘”。因此，对人类疾病的机制理解将需要理解致病突变如何影响系统或相互作用组特性。“边缘学”的研究揭示了特定的相互作用（“边缘”）的损失或增益，以解释基因型与表型的关系。我们回顾不同的遗传变异如何导致不同的表型结果，通过相互作用网络的边缘扰动。
Classical ‘one-gene/one-disease’ models cannot fully reconcile with the increasingly appreciated prevalence of complicated genotype-to-phenotype associations in human disease. Genes and gene products function not in isolation but as components of intricate networks of macromolecules (DNA, RNA, or proteins) and metabolites linked through biochemical or physical interactions, represented in ‘interactome’ network models as ‘nodes’ and ‘edges’, respectively. Accordingly, mechanistic understanding of human disease will require understanding of how disease-causing mutations affect systems or interactome properties. The study of “edgetics” uncovers specific loss or gain of interactions (“edges”) to interpret genotype-to-phenotype relationships. We review how distinct genetic variants lead to distinct phenotypic outcomes through edgetic perturbations in interactome networks.
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DOI：
10.1038/nsb0195-28
发表时间：
1995-01-01
期刊：
NATURE STRUCTURAL BIOLOGY
影响因子：
--
作者：
AMBERG, DC;BASART, E;BOTSTEIN, D
通讯作者：
BOTSTEIN, D
影响因子：
11.2
作者：
De Nicolo, Arcangela;Parisini, Emilio;Garber, Judy E.
通讯作者：
Garber, Judy E.
影响因子：
7
作者：
Albers, M;Kranz, H;Koegl, M
通讯作者：
Koegl, M
优雅类 BCL2 同源物的 "边缘 "扰动
影响因子：
48
作者：
Dreze, Matija;Charloteaux, Benoit;Vidal, Marc
通讯作者：
Vidal, Marc
DOI：
10.1073/pnas.88.21.9578
发表时间：
1991-11-01
影响因子：
11.1
作者：
CHIEN, CT;BARTEL, PL;FIELDS, S
通讯作者：
FIELDS, S