A linear complexity phasing method for thousands of genomes
A linear complexity phasing method for thousands of genomes
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DOI：
10.1038/nmeth.1785
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发表时间：
2012-02-01
期刊：
影响因子：
48
通讯作者：
Zagury, Jean-Francois
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Delaneau, Olivier;Marchini, Jonathan;Zagury, Jean-Francois
利用二倍体序列的相位信息可以更好地理解人类疾病的病因学。我们提出了一种估计单倍型的方法，使用来自不相关样本或小核心家族的基因型数据，与几种广泛使用的方法相比，该方法提高了准确性和速度。该方法是分段单倍型估计和插补工具（SHAPEIT），与每次迭代中使用的单倍型数量呈线性比例，并且可以在整个染色体上高效运行。
Human-disease etiology can be better understood with phase information about diploid sequences. We present a method for estimating haplotypes, using genotype data from unrelated samples or small nuclear families, that leads to improved accuracy and speed compared to several widely used methods. The method, segmented haplotype estimation and imputation tool (SHAPEIT), scales linearly with the number of haplotypes used in each iteration and can be run efficiently on whole chromosomes.