Biallelic VPS35L pathogenic variants cause Ritscher-Schinzel-like syndrome: Description of clinical diversity and molecular mechanism.
Biallelic VPS35L pathogenic variants cause Ritscher-Schinzel-like syndrome: Description of clinical diversity and molecular mechanism.
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双等位基因 VPS35L 致病变异导致 Ritscher-Schinzel 样综合征：临床多样性和分子机制的描述。
DOI：
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发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
Shinji Saitoh
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Shiomi Otsuji;Kohji Kato;Celine Huber,Seiji Mizuno;Mariene Rio; Satoko Miyatake;Naomichi Matsumoto;Valerie Cormier Daire;Shinji Saitoh
