SCN4A 基因R672G位点突变致低钾性周期性瘫痪伴肌萎缩一家系分析并文献复习。
SCN4A 基因R672G位点突变致低钾性周期性瘫痪伴肌萎缩一家系分析并文献复习。
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DOI：
10.3969/j.issn.1672
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发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
都爱莲
中科院分区：
文献类型：
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作者：
夏钰;沙倩倩;朱雯华;乔凯;都爱莲
目的报道SCN4A 基因R672G 位点突变致低钾性周期性瘫痪伴肌萎缩一家系，结合文献.总结其临床表现、骨骼肌病理学和MRI特点。方法与结果男性先证者，27岁，7岁时以反复发作性四.肢肌无力为首发表现，后发作频率增加，并逐渐出现下肢肌无力、肌萎缩；其母有类似发作史。发作时血.清钾水平降低。长程肌电图提示0 ~ 45 分钟尺神经复合肌肉动作电位波幅逐渐降低，长时间运动后小.指展肌复合肌肉动作电位波幅下降75.8%，波幅下面积降低67.4%。骨骼肌MRI显示双侧股外侧肌、股.内侧肌、腓肠肌、比目鱼肌等水肿。骨骼肌病理学可见肌纤维膜下团块状沉积物，透射电子显微镜可见.肌纤维膜下沉积物为排列紊乱的原始肌丝团。基因检测显示，先证者及其母均存在SCN4A 基因外显子.12 c.2014C > G（Arg672Gly）杂合突变。最终明确诊断为低钾性周期性瘫痪，该家系诊断为SCN4A 基因.Arg672Gly突变致低钾性周期性瘫痪家系。结论SCN4A 基因R672G 位点突变致周期性瘫痪可出现肌.萎缩和肌纤维膜下肌原纤维沉积的病理表现，肌纤维膜下沉积物的本质尚待进一步研究。